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Deux maladies génétiques : la drépanocytose et les thalassémies. Enquêtes en région parisienne


par  Jacques Rochette  et  Yves Charbit  |  publié en ligne le 1 décembre 2004


Mot-clé  :  Santé
Zone géographique  :  France


Résumé : Deux maladies héréditaires de l'hémoglobine : la drépanocytose et les thalassémies sont très fréquentes dans les zones infestées par le paludisme. Elles ont donc été pendant longtemps un problème limité à l'Afrique, à l'Asie et au sous-continent indien. Aujourd'hui, on assiste dans tous les pays de l'Europe de l'Ouest à une sédentarisation des populations à risque et le système en place (diagnostic, soin, prévention et suivi) n'est pas préparé à l'explosion certaine de ces pathologies dans les dix prochaines années. Nous avons organisé trois enquêtes épidémiologiques en région parisienne permettant d'évaluer la fréquence de ces maladies dans des populations à risque de différentes origines géographiques mais aussi sur une population de nouveau-nés de trois maternités du sud parisien sans tenir compte de leur origine ethnique. Une première approximation des fréquences de la drépanocytose et des thalassémies est donnée. Une politique de santé spécifique des hémoglobinopathies pourrait être mise en place : dépistage au cours des examens prénuptiaux dans les groupes à risque, intervention de la médecine scolaire et information des familles. Le dépistage néonatal présente l'avantage d'une prise en charge rapide donc plus efficace et conduit à l'évaluation en coût des moyens à mettre en œuvre. L'hétérogénéité de distribution des populations à risque que nous avons constatée démontre la nécessité d'une exploration pluricentrique. Les données médicales découleront des données démographiques.


Abstract : Neonatal screening of sickle cell discase and thalassemias in Paris : two major genetle disorders among immigrant population from the South. -- " Hemoglobinopathies " is a common term for inherited disorders of hemoglobin, the major constituant of red blood cells. Numerically, the most important are thalassemias caused by a reduced rate of synthesis of hemoglobin subnits ; and the sickle cells disease is caused by structural modifications of this protein. The hemoglobinopathies used to be very rare in Northern Europe, but since the 1950s their incidence has increased steadily because of intra-European and global migration. This is particularly true in France where the immigration of various ethnic groups at risk for hemoglobinopathies is growing up and amplified by the qualitative change in these populations which include and increasing number of young women and children. It is commonly accepted that early diagnosis and prophylactic treatment of sickle cell disease can reduce mortality and morbidity. We have therefore undertaken a neonatal screening for genetic hemoglobin disorders in the center and in the south suburb of Paris. Taking into account the composition of the populations the incidence of hemoglobinopathies was as expected Beside the neonatal screening we have done, other periods could be the school medicine of young people and the antenatal clinic of pregnant women. This last procedure is the only one efficient allowing to offer genetic counseling for people at risk and the possibility of prenatal diagnosis.


Extracto : Dos enfermedades genéticas : la drepanocitosís y las talasémias. Investigación en la zona de Paris. -- Dos enfermedades hereditarias de la hemoglobina : la drepanocitosís y las talasémias se encuentran muchas veces en las zonas infestadas por el paludismo. Por eso han sido durante mucho tiempo un problema limitado a Africa, Asia y al subcontinente Indio. Hoy asistimos en todos los paises de Europa del Oeste a una sedentarización de las poblaciones expuestas y el sistema operante (diagnóstico, curas médicas, prevención y vigilancia) no está preparado a la explosión de algunas de esas patologias durante los 10 años venideros. Hemos organizado 3 encuestas epidemiológicas en la zona de París para evaluar la frecuencia de esas enfermedades en las poblaciones expuestas de distintos origenes geográficos pero también en una población de recién nacidos de tres casas de maternidad del sur de París, sin tener en cuenta su origen étnico. Se Da una primera aproximación de las frecuencias de la drepanocitosís y de las talasémias. Una política de salud específica a las hemoglobinotenapias se podria instalar ; examén preventivo durante los examenes prenupciales en los grupos expuestos, intervención de la medicina escolar e información a las familias. La ventaja del examen médico preventivo neonatal, es que la intervencíon, es más rápida o sea más eficaz y conduce a la evaluación en costo de los medios que hay que utilizar. La heterogeneidad de distribución de las poblaciones expuestas que hemos notado pone de relieve la necesidad de una exploración pluricéntrica. Los datos médicos se desprenderán de los datos demográficos.




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Pour faire référence à cet article
    Rochette Jacques et Charbit Yves  (1990). "Deux maladies génétiques : la drépanocytose et les thalassémies. Enquêtes en région parisienne". Revue Européenne des Migrations Internationales , Volume 6 , Numéro 3 , p. 145-160.
Accessible en ligne à l'URL : http://remi.revues.org/document1199.html

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